专家建议：做好三级预防减少出生缺陷
9月12日是中国预防出生缺陷日。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，我国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，其中，除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%-40%的患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。什么是出生缺陷?如何做好预防和减少出生缺陷?对于年轻人来说，婚前产检和孕前产检有什么重要意义?9月12日，记者针对这些问题采访了太原市妇幼保健院妇保科主任王锦秀。
常见的出生缺陷是指在胚胎、胎儿时期形成的形态、功能异常造成的将来发育异常，比如先天愚型(唐氏综合征)、先天性无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、苯丙酮尿症等。“造成出生缺陷的原因有很多，其中遗传因素和环境因素非常关键。不少出生缺陷是可以预防的。”王锦秀说。
王锦秀介绍，出生缺陷的预防工作主要分三级。一级预防是孕前及孕早期阶段综合干预预防出生缺陷的发生，主要通过婚前体检和孕前体检，准备结婚或要孩子的年轻人最好到专业机构做一个全面的体检，主要检查血液、乙肝、艾滋、梅毒等，结合体检结果，医生可对某些遗传缺陷作出明确诊断，并根据其传递规律，推算出“影响下一代优生”的风险程度，从而帮助结婚双方制定婚育决策，以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。另外，怀孕前夫妻双方要调节好生活习惯，孕妇要及时补充叶酸，避免接触有毒有害因素。
二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的`严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。孕妇在怀孕期间要定期做产检，尤其是高龄产妇，唐氏筛查和超声检查是怀孕期间必不可少的两项检查。
三级预防是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗、避免或减轻致残，保证患儿的生活质量。孩子出生以后，产房的大夫、助产妇等要对新生婴儿做一个全面仔细的检查，看看有没有异常情况，肉眼观察不到的，可通过对血液的检查或做新生儿疾病筛查，发现问题及时治疗。
王锦秀告诉记者，婚前检查和孕前检查是出生缺陷一级预防的两个最好时机，对于即将步入婚姻殿堂或打算要孩子的年轻人来说，一定要做好这两项检查。此外，孕妇应避免熬夜、饮酒，注意营养均衡，保持良好的性情，更有利于预防出生缺陷。
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